Τα ονόματα των δύο ασθενειών - το σύνδρομο Rett και το σύνδρομο Tourette - μοιάζουν πολύ παρόμοια, έτσι ώστε οι άνθρωποι που δεν γνωρίζουν την ιατρική στο κατάλληλο επίπεδο μπορούν να τους προκαλέσουν σύγχυση.
Αλλά αυτές οι δύο ασθένειες ριζικά διαφορετικά μεταξύ τους σε συμπτώματα, μεθόδους θεραπείας, πρόγνωση.
Για να εντοπίσουμε εγκαίρως τα σύνδρομα Rett και Tourette στα παιδιά, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τα κύρια χαρακτηριστικά τους.
Τι είναι αυτές οι ασθένειες;
Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, και τα δύο αυτά σύνδρομα παρόμοια ονόματα μόνο, και σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να συγχέονται.
Έχουν μόνο μερικές μικρές ομοιότητες, όπως:
- Γενετική προδιάθεση. Και τα δύο σύνδρομα οφείλονται σε διάφορες γενετικές ανωμαλίες.
- Η εμφάνιση των πρώτων σημείων στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ταυτόχρονα, το σύνδρομο Rett εκδηλώνεται σε παιδιά από έξι μηνών έως δυόμισι χρόνια και το σύνδρομο Tourette είναι μεταξύ δύο και πέντε ετών. Ωστόσο, τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου Tourette μπορεί να εμφανιστούν στην εφηβεία.
Σύνδρομο Rett - Γενετικά καθορισμένη ασθένεια που αναπτύσσεται αποκλειστικά σε κορίτσια. Σε σπάνιες περιπτώσεις, παρατηρείται σε αγόρια που έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ.
Τα παιδιά με Rett αναπτύσσονται κανονικά κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, αλλά όταν η ασθένεια αρχίζει να εξελίσσεται, η σωματική, πνευματική και ψυχο-συναισθηματική τους ανάπτυξη επιβραδύνεται.
Το σύνδρομο Rett έχει αναπτυξιακά στάδια.
- Ενεργοποίηση το πρώτο η ανάπτυξη των παιδιών επιβραδύνεται σημαντικά, υπάρχει μειωμένη κινητικότητα.
- Ενεργοποίηση το δεύτερο στάδιο, το παιδί αρχίζει να υποβαθμίζει, χάνοντας όλες τις προηγουμένως αποκτηθείσες δεξιότητες και ικανότητες. Σταματάει να περπατάει, να μιλάει. Υπάρχει σοβαρός βαθμός ολιγοφρένειας, ο οποίος θα παραμείνει στον ασθενή μέχρι το τέλος της ζωής του.
- Ενεργοποίηση το τρίτο στάδιο της νόσου προχωρεί ελάχιστα.
- Τέταρτον στάδιο χαρακτηρίζεται από επιδείνωση των κινητικών διαταραχών, το παιδί χάνει εντελώς την ικανότητα να κινηθεί. Τα άτομα με σύνδρομο Rett δεν μπορούν να υπηρετούν. Είναι βαθιά αναπηρία. Για να θεραπεύσει αυτή η ασθένεια είναι αδύνατη, η σύγχρονη ιατρική μπορεί μόνο να επεκτείνει τη ζωή αυτών των ασθενών και να βελτιώσει την ποιότητά της.
Παρακάτω, στην ενότητα "συμπτώματα", τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Rett θα συζητηθούν με περισσότερες λεπτομέρειες.
Σύνδρομο Tourette - μια γενετικά προκληθείσα ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από την παρουσία μεγάλου αριθμού ανεξέλεγκτων νευρικών κνημών σε ένα παιδί.
Για πολλούς ανθρώπους με σύνδρομο Tourette, η σοβαρότητα των νευρικών τικ μειώνεται σημαντικά όταν φθάνουν στην ενηλικίωση.
Η νοημοσύνη και η υγεία τέτοιων ανθρώπων είναι απολύτως φυσιολογική.μπορούν να οδηγήσουν μια πλήρη ζωή και χρειάζονται μόνο την υποστήριξη των συγγενών και την ιατρική και ψυχολογική βοήθεια.
Περισσότερο από το 60% των ασθενών με σύνδρομο Tourette είναι αγόρια, άνδρες.
Αιτίες ασθένειας
Το σύνδρομο Rett εξελίσσεται λόγω του παρουσία γενετικού ελαττώματος, η οποία επηρεάζει το γονίδιο MECP2, ελέγχοντας έμμεσα τη διαδικασία σχηματισμού νευρικού ιστού.
Εάν ένα παρόμοιο γονιδιακό ελάττωμα εμφανιστεί σε ένα αγόρι, τότε πεθαίνει ακόμη και κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Τα κορίτσια επιβιώνουν επειδή έχουν δύο χρωμοσώματα Χ.
Το σύνδρομο Tourette σχετίζεται επίσης άμεσα με τη γενετική και είναι συχνά οικογενειακή ασθένεια: πολλά μέλη της οικογένειας είναι άρρωστα αμέσως.
Επίσης, η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου Tourette αυξάνεται εάν οι στενοί συγγενείς έχουν διάφορες ακούσιες κινήσεις (νευρικό τικ, μυοκλονία, χορεία).
Επίσης ανάπτυξη του συνδρόμου Tourette που συνδέονται με τους ακόλουθους αρνητικούς παράγοντες:
- Οξεία άγχος κατά την περίοδο της μεταφοράς ενός παιδιού. Οι σοβαρές καταστάσεις άγχους περιλαμβάνουν τα εξής: σοβαρή ασθένεια, θάνατο ενός αγαπημένου ή κατοικίδιου ζώου, επεισόδια βίας (σεξουαλική, σωματική, ψυχολογική), απώλεια εργασίας, διαζύγιο, οικογενειακά προβλήματα (τακτικά σκάνδαλα, συγκρούσεις).
- Λαμβάνοντας φάρμακα που δεν συνιστώνται για έγκυες γυναίκες. Υπάρχει μια τεράστια ποσότητα φαρμάκων που μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη διαφόρων παθολογιών στο έμβρυο. Ως εκ τούτου, μια έγκυος γυναίκα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό πριν πάρετε οποιοδήποτε φάρμακο, ακόμη και αυτό που συνταγήθηκε πριν από την εγκυμοσύνη. Οι ασθένειες που αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αντιμετωπίζονται χρησιμοποιώντας τα πιο καλοήθη φάρμακα.
- Κακές συνήθειες των εγκύων γυναικών. Το κάπνισμα, η κατανάλωση αλκοόλ και η λήψη φαρμάκων επηρεάζουν εξαιρετικά δυσμενώς τη διαδικασία σχηματισμού του εμβρύου. Είναι σημαντικό για μια γυναίκα να ξεφορτωθεί τις κακές συνήθειες τουλάχιστον μερικούς μήνες πριν από τη σύλληψη, προκειμένου να αυξηθεί η πιθανότητα να έχεις ένα υγιές μωρό.
- Τραυματικά τραύματα στο κεφάλι κατά τη διάρκεια του τοκετού, υποξία. Ακόμη και αν οι ειδικευμένοι ειδικοί εργάζονται στο νοσοκομείο μητρότητας, αυτό δεν αποκλείει εντελώς την πιθανότητα εμφάνισης διαφόρων επιπλοκών κατά τη διάρκεια του τοκετού, οι οποίες μπορεί να επηρεάσουν δυσμενώς την υγεία και τη ζωή του νεογέννητου. Είναι σημαντικό για τους γονείς να φροντίζουν οι γεννήσεις να γίνονται σε καλή κλινική και σε καμία περίπτωση να μην γεννιούνται στο σπίτι.
Η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου Tourette σε πρόωρα βρέφη αυξάνεται.
Συναισθηματικοί τραυματισμοί και οι μολυσματικές ασθένειες μπορούν να επηρεάσουν την πορεία του συνδρόμου Tourette.
Συμπτώματα παθολογιών
Χαρακτηριστικά συμπτώματα Σύνδρομο Rett, είναι πιο άνετο να θεωρηθεί ως μέρος των σταδίων (βλ. φωτογραφία).
- Το πρώτο στάδιο. Κατά τη γέννηση, τα κορίτσια με σύνδρομο Rett δεν διαφέρουν από τα περισσότερα υγιή νεογνά, και για τους πρώτους έξι μήνες αναπτύσσονται με τον ίδιο τρόπο όπως οι συνομήλικοι. Η νόσος γίνεται αισθητή στο διάστημα μεταξύ έξι μηνών και δυόμισι ετών. Το παιδί αρχίζει να παρουσιάζει σημαντική καθυστέρηση στην ανάπτυξη από τους συνομηλίκους. Οι μύες του παιδιού βρίσκονται σε κατάσταση υποτονίας, η ανάπτυξη καθυστερείται, το κεφάλι αυξάνεται πιο αργά. Ορισμένα κορίτσια έχουν αποκλίσεις στη λειτουργία των εσωτερικών οργάνων (ήπαρ, καρδιαγγειακό σύστημα, έντερα, στομάχι).
- Το δεύτερο. Τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν την ασθένεια αυξάνονται. Το παιδί έχει πρόβλημα με τον ύπνο (αϋπνία, συχνή αφύπνιση, υπερβολικά ευαίσθητο ύπνο), φαίνεται ανήσυχος. Μετά από αυτό, έρχεται μια σύντομη, συνήθως αποτελούμενη από αρκετές εβδομάδες, περίοδος κατά την οποία το παιδί υποβαθμίζεται: χάνει τις ικανότητες που είχε μάθει προηγουμένως, σταματά να μιλάει. Παρατηρούμενες νευρολογικές ανωμαλίες και προβλήματα αναπνοής.
- Τρίτον. Η διαδικασία της εξέλιξης της νόσου επιβραδύνεται. Η διάρκεια του τρίτου σταδίου είναι δέκα έως ένδεκα έτη. Ξεκινάει από τέσσερα χρόνια και τελειώνει με την έναρξη της παλιάς εφηβείας. Το παιδί έχει σοβαρό βαθμό νοητικής καθυστέρησης, δεν είναι σε θέση να μάθει. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων, δυσκινησίας.
- Το τέταρτο. Η πρόοδος των ανωμαλιών της κίνησης, η πλειοψηφία των ασθενών χάνουν την ικανότητά τους να κινηθούν εντελώς. Η συχνότητα του epiprystal μειώνεται.
Εκτός από τα κύρια συμπτώματα, υπάρχουν και ασθένειες στο σύνδρομο Rett, που συχνά εμφανίζονται σε άτομα με περιορισμούς κινητήρα (μυϊκή ατροφία, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης λόγω αδυναμίας του μυϊκού συστήματος, διαταραχή της κυκλοφορίας του αίματος). Οι ασθενείς χρειάζονται συνεχή φροντίδα.
Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Tourette:
- Δυσκινησία. Μπορούν να είναι πολύ διαφορετικά, μπορούν να περιλαμβάνουν κινητήρα (άλματα, διάφορα κυματισμό, τράνταγμα των άκρων), και φωνητικά (τραγούδια, κάνοντας άλλους ήχους, συμπεριλαμβανομένου του βήχα, του οσφραίνοντας). Επίσης, το παιδί μπορεί να βλάψει τον εαυτό του (δαγκώνει τα χείλη, τα δάχτυλά του, κτυπά το κεφάλι του ενάντια σε κάτι). Δύσκολα μπορεί να ελέγξει τα νευρικά τσιπ του.
- Τα συναισθήματα είναι προφητείες. Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Tourette αναφέρουν ότι αισθάνονται κάτι δυσάρεστο (φαγούρα, πόνο, καψίματα στα μάτια, αισθάνονται κάτι κολλημένο στο λαιμό τους) και αυτή η αίσθηση τους αναγκάζει να κάνουν μια ενέργεια: κάνουν έναν ήχο, και ούτω καθεξής.
- Μέτριες διαταραχές της συμπεριφοράς. Για τα παιδιά με σύνδρομο Tourette χαρακτηρίζεται από την παρουσία αυξημένης ευερεθιστότητας, παρορμητικότητας. Η διάθεσή τους αλλάζει χωρίς προφανή λόγο, είναι δύσκολο για αυτούς να μάθουν. Το σύνδρομο Tourette συχνά συνδυάζεται με ADHD.
Οι έφηβοι συχνά υποφέρουν από διάφορες ψυχικές ασθένειες και αναπηρίες, όπως νεύρωση, κατάθλιψη, διάφορους τύπους κοινωνικών φοβιών και διαταραχή άγχους.
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλει.
Διαγνωστικά
Εάν ο γιατρός υποψιαστεί ότι το παιδί έχει σύνδρομο Rett, θα τον παραπέμψει σε:
- Μαγνητική απεικόνιση. Ο εγκέφαλος ενός παιδιού με αυτή την ασθένεια μειώνεται σε μέγεθος, παρατηρείται η ομαλότητα των συσπειρώσεων.
- Εγκεφαλογραφία. Η μελέτη δείχνει χαμηλό επίπεδο ηλεκτρικής δραστηριότητας του εγκεφάλου.
- Γενετικές μελέτες. Οι σύγχρονες αναλύσεις παρέχουν την ευκαιρία να προσδιοριστεί η παρουσία της μετάλλαξης με εκατό τοις εκατό.
Επίσης εμφανίζεται εξέταση εσωτερικών οργάνων: στο ένα τρίτο των παιδιών με αυτή την ασθένεια, ο σπλήνας και το ήπαρ βρίσκονται σε υποανάπτυκτη κατάσταση.
Η διάγνωση του «συνδρόμου Tourette» γίνεται με βάση τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν αυτή την ασθένεια.
Μια ασθένεια είναι σημαντικό να διαφοροποιηθεί με μια σειρά άλλων νευρολογικών ασθενειών που έχουν παρόμοια συμπτώματα, όπως:
- Χορέα του Χάντινγκτον.
- Η χορεία του Sydenham.
- σχιζοφρένεια;
- επιληψία;
- διαταραχές του φάσματος του αυτισμού.
Για να τους αποκλείσει, το παιδί παραπέμπεται σε νευρολόγο και ψυχίατρο. Η απεικόνιση με μαγνητικό συντονισμό, η υπολογιστική τομογραφία, η ηλεκτροεγκεφαλογραφία και άλλες μελέτες μπορεί να υποδεικνύονται.
Θεραπεία και πρόγνωση
Σύνδρομο Rett
Σύγχρονη ιατρική δεν μπορεί να θεραπεύσει το σύνδρομο Rett, και η θεραπεία αποσκοπεί αποκλειστικά στην ανακούφιση των συμπτωμάτων που παρουσιάζονται στον ασθενή και στην επιδείνωση της ποιότητας ζωής του.
Τα φάρμακα συνήθως συνταγογραφούνται για τον έλεγχο των σωματικών παθήσεων που υπάρχουν σε ένα παιδί (ασθένειες του ήπατος, της καρδιάς, του σπλήνα, του στομάχου, των εντέρων).
Μετά τη διαθεσιμότητα επιληπτικές κρίσεις επιλέγονται αντισπασμωδικά.
Η επιλογή της σωστής αντισπασμωδικής θεραπείας είναι εξαιρετικά δύσκολη, όπως οι επιληπτικές κρίσεις στο σύνδρομο Rett είναι δύσκολο να ελεγχθεί.
Εάν ένα παιδί έχει δυσκολία στον ύπνο, έχει συνταγογραφηθεί ένα μέσο για να τον βοηθήσει (μια ποικιλία από χάπια για ύπνο, συμπεριλαμβανομένης της μελατονίνης, ηρεμιστικά).
Για να αποφύγετε την εμφάνιση καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, είναι απαραίτητο να διασφαλιστεί ότι το παιδί έχει ένα μυώδες κορσέ. Για να γίνει αυτό, μαζί του τακτικά ασχολούνται με να κάνουν μασάζ.
Νοοτροπικά στη θεραπεία του συνδρόμου Rett δείχνουν χαμηλή απόδοση, αλλά εξακολουθούν να συνταγογραφούνται συχνά.
Η πρόγνωση για αυτή τη νόσο είναι εξαιρετικά αρνητική: οι ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Rett έχουν βαθιά αναπηρία και πρέπει να λαμβάνουν συνεχή φροντίδα μέχρι το τέλος της ζωής τους.
Με ποιοτική υποστηρικτική φροντίδα, ασθενείς ικανή να ζήσει μέχρι 40-50 χρόνια. Οι ενήλικες ασθενείς έχουν υψηλό κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου.
Σχετικά με το σύνδρομο Rett σε αυτό το βίντεο:
Σύνδρομο Tourette
Ποια τακτική επιλέγουν οι γιατροί κατά τη διάρκεια της θεραπείας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και την ηλικία του παιδιού. Η βάση της θεραπείας του συνδρόμου πυργίσκου - ψυχοθεραπεία. Χρησιμοποιείται ενεργά:
- Θεραπεία με κινούμενα σχέδια. Η αλληλεπίδραση με τα ζώα (άλογα, γάτες, σκυλιά, χάμστερ, ινδικά χοιρίδια, διάφορα πουλιά) έχει θετική επίδραση στην ψυχο-συναισθηματική κατάσταση του παιδιού: λαμβάνει μια πηγή θετικών συναισθημάτων και παράλληλα μαθαίνει να αλληλεπιδρά σωστά με τα ζώα.
- Θεραπεία τέχνης. Τις περισσότερες φορές σχεδιάζεται (με μολύβια, χρώματα - όχι μόνο με βούρτσα, αλλά και με τη βοήθεια δακτύλων, σφουγγάρι), μοντελοποίηση από πηλό και πλαστελίνη, εφαρμογές και origami. Στα μεγάλα παιδιά μπορεί να προσφερθεί καύση, ξυλογλυπτική. Βοηθά επίσης να ανακουφίσει την εσωτερική ένταση, να νιώσει τη δική του σημασία, να αυξήσει την αυτοεκτίμηση, να βελτιώσει τη συγκέντρωση και την προσοχή.
Ο ψυχοθεραπευτής λέει στο παιδί πώς να χειριστείτε τα νευρικά τικ, μιλάει για το πόσο σημαντικό είναι να αποδεχθεί κανείς τον εαυτό του, βοηθά να αντιμετωπίσει τις ψυχο-συναισθηματικές αναταραχές, την ψυχική ασθένεια.
Τα παιδιά παρουσιάζονται επίσης φυσική θεραπεία, διάφορα είδη μασάζ.
Εάν τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Tourette παρεμποδίζουν σοβαρά τη ζωή του παιδιού και οι οικονομικές μέθοδοι θεραπείας (άσκηση, ψυχοθεραπεία) δεν έχουν δείξει την απαραίτητη αποτελεσματικότητα, υποστήριξη ναρκωτικών. Συνήθως εμφανίζεται η λήψη:
- αντιψυχωσικά φάρμακα (αλοπεριδόλη, περπασιαζίνη) ·
- βενζοδιαζεπίνες (διαζεπάμη, φαιναζεπάμη);
- adreostimulants (clophelin).
Στους περισσότερους ασθενείς, τα συμπτώματα γίνονται λιγότερο έντονα και η ανάγκη λήψης φαρμάκων εξαφανίζεται. Η πρόγνωση για το σύνδρομο Tourette είναι σχεδόν πάντοτε ευνοϊκή.
Ακόμη και άτομα με σοβαρές μορφές αυτής της νόσου ικανή να οδηγήσει μια πλήρη ζωή. Αλλά έχουν πολύ μεγάλη ανάγκη υποστήριξης από άλλους, συχνά υποφέρουν από ψυχικές ασθένειες (κατάθλιψη, νεύρωση, φοβίες).
Σχετικά με το σύνδρομο Tourette σε αυτό το βίντεο:
Πρόληψη
Η μόνη επιλογή για την πρόληψη του συνδρόμου Rett - προγεννητικές γενετικές εξετάσεις. Εάν αποκαλύψουν την παρουσία αυτής της γενετικής διαταραχής, συνιστάται να τερματίσετε την εγκυμοσύνη.
Αποτελεσματικές μέθοδοι για την αποφυγή του συνδρόμου Tourette δεν υπάρχει. Εάν τα συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά αυτής της νόσου, είναι σημαντικό να πάτε στο νοσοκομείο.
